SUS: novas opções de tratamento para doenças raras

Portadores de Mucopolissacaridoses tipo I e II, Deficiência de biotinidase, Síndrome de Turner e Hepatite Autoimune terão protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas disponibilizadas no SUS, a partir do segundo semestre deste ano.  Procedimentos como a aquisição de medicamentos e demais tecnologias, posologias recomendadas, controle clínico e acompanhamento com suporte terapêutico farão parte.

Dados da Organização Mundial da Saúde mostram que as doenças raras afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, sendo 80% decorrentes de fatores genéticos. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são acometidas por esse tipo de enfermidade.

Diversas doenças genéticas e alterações cromossomiais podem cursar com baixa estatura da criança, e a síndrome de Turner, é uma delas, quando gráficos da população são referenciados.

O que é a Síndrome de Turner

Com incidência de uma pessoa para cada 2500 indivíduos vivos, a síndrome de Turner se caracteriza pela ausência de um cromossoma sexual (X ou Y), determinando o cariótipo 45 XO. Normalmente, o cromossoma perdido é o X de origem paterna. A grande maioria dos fenótipos (caracteres observáveis de um indivíduo) é feminina.

Na gestação, os fetos são abortados em 99% ainda no primeiro trimestre de gravidez. Como características clínicas e achados ultrassonográficos de um exame pré-natal são encontrados: cistos na nuca, membros curtos, cardiopatias e alterações renais.

Baixa estatura (a estatura final é de 143 cm) e tendência à obesidade também constam nas manifestações clínicas. A inteligência é normal (QI=90). Diabetes mellitus, hipertensão arterial, doença de Crohn e hipotireoidismo também podem configurar em pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner.

O tratamento para síndrome de Turner é feito através da reposição do hormônio de crescimento para casos de baixa estatura; reposição de hormônios sexuais para retardo puberal e acompanhamento multidisciplinar com geneticista, endocrinologista, cardiologista, nefrologista, ortopedista e oftalmologista.

Doenças autoimunes

Determinadas pessoas “geneticamente predispostas”, após um estímulo químico ou viral, desenvolvem um ataque imunológico contra o próprio corpo. Na hepatite autoimune o ataque é contra os hepatócitos, que são lesados culminando para uma cirrose. Há dois tipos de hepatite autoimune: a tipo I ou clássica que acomete principalmente mulheres jovens; e a tipo II que é mais comum em crianças de 2 a 15 anos.

O tratamento para hepatite autoimune é feito com corticóides e as complicações são: cirrose, hepatite fulminante e desenvolvimento de Carcinoma Hepatocelular.

Portadores de mucopolissacaridoses tipo I e II vão poder contar com novas opções de medicamento e tratamento como a laronidase e a idursulfase alfa, disponibilizados pelo SUS, a partir do próximo semestre. As manifestações clínicas das mucopolissacaridoses variam de acordo com a enzima faltante. Existem seis tipos conhecidos da enfermidade: a síndrome de Hurler, a síndrome de Hunter, a síndrome de Sanfilippo, a síndrome de Mórquio, a síndrome de Maroteaux-Lamy e a síndrome de Sly. Cada uma conta com a deficiência de uma ou mais enzimas.

A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. A falta desta vitamina indispensável e presente nos alimentos, que fazem parte de uma dieta normal, pode desencadear diversos sintomas na criança como: atraso no desenvolvimento, convulsões, erupções na pele, perda de audição, problemas de fala, entre muitos outros. O paciente pode apresentar vários sinais ou apenas um deles.

A deficiência de biotinidase é diagnosticada através do Teste do Pezinho. E o tratamento consiste na ingestão por via oral de uma dose diária de biotina, que permite o funcionamento normal das enzimas, que dependem dessa vitamina para sua ativação. O tratamento é para a vida toda e não deve ser interrompido.