Síndrome de Turner é responsável pela baixa estatura das meninas

Uma em cada duas mil pessoas sofre de doenças raras no Brasil. E cerca de 80% dessas doenças têm origem genética, como é o caso da Síndrome de Turner. O tratamento costuma ser bastante complexo e caro, o que configura um desafio adicional ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Para o combate às doenças raras, há o Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que oferece exames para diagnóstico precoce de doenças genéticas em crianças recém-nascidas. Esse programa atinge 86% das crianças brasileiras e o valor anual de investimentos é R$ 50 milhões.

“A Síndrome de Turner é uma das anomalias cromossômicas mais frequentes que afeta o sexo feminino. É também a primeira doença genética cujos estigmas podem ser superados pela terapia hormonal. As recomendações de reposição de hormônios, como o de crescimento e os estrogênios, visam uma orientação médica genérica, para que se possa alcançar todos os benefícios, que o avanço médico-científico trouxe para seus portadores. E sem os malefícios, que uma conduta inadequada pode proporcionar”, relata a pediatra do Centro Municipal de Saúde Hélio Pellegrino (CMS), Andréa Colpas.

Esther Reinaldo Santiago, 8 anos, apresenta Síndrome de Turner. Maria Valmir, mãe de Esther, descobriu a doença da filha quando ela tinha 3. “O pediatra do PAM de Del Castilho viu que Esther não estava crescendo. Encaminhou a menina para tratar no Hospital Federal da Lagoa (HFL). Cheguei com ela ao hospital com o exame que fiz numa clínica particular”, comenta Maria Valmir.   Esther faz tratamento no Hospital Federal da Lagoa e o medicamento injetável que recebe da farmácia especial do governo, que fica na Praça Onze, está em falta para ela e para as outras crianças, afirma a mãe da menina. Ela precisa fazer aplicação do remédio todos os dias, à noite, na perna, no braço ou na barriga. Ela tem de altura 1,09 metros. A falta da medicação retarda o crescimento dela. A menina tem  um bom desenvolvimento na escola, escreve bem, lê, mas é hiperativa, é bem agitadinha”, ressalta a mãe de Esther. Faz parte também do tratamento da menina: exame de sangue, RX das mãos e o exame de cariótipo.

 “A síndrome de Turner é uma doença genética que acomete o sexo feminino numa proporção de uma para 2500 crianças recém-nascidas. Se manifesta com pouca frequência, porém, quando se fala em baixa estatura patológica, a Síndrome de Turner aparece com 20% de prevalência. O diagnóstico geralmente acontece mais tarde, em idade escolar. A menina apresenta baixa estatura (presente em 95 a 100%), pescoço alado (largo e curto), baixa implantação de orelhas e cabelos, sobrancelhas espessas, alterações nas unhas e deformidades na coluna. Na adolescência é comum observar atraso puberal e amenorreia (ausência de menstruação). E mais tarde, infertilidade. Mas não há atraso cognitivo”, explica a médica.

Dra Andréa acrescenta:  “um dado importante é que desde a vida intrauterina, o crescimento dessas meninas portadoras da síndrome é anormal. Ocorre um desvio para baixo nas curvas de avaliação da estatura, que pode variar de dois a três desvios-padrão a menos que a população normal. Essa variação faz com a estatura final dessas pacientes varie entre 1,33m a 1,57m, dando uma média de 1.43m, ou seja, 20 cm abaixo da média da população feminina”.

Para a pediatra, o exame de ultrassom é importante como avaliação pré-natal, porque pode suspeitar da Síndrome de Turner. Já para as gestantes com idade mais avançada, a dosagem da gonadodrofina coriônica (HCG) é indicada. Entretanto, afirma a médica, só há confirmação com o estudo genético do cariótipo”.