O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como este ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas pelo mundo.
Os diagnósticos em geral são demorados e precisam de atenção especializada. Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.
Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele.
Em dezembro de 2023, o padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.
A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.
Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.
A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Casa de Saúde. O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.
“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica.
O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia.
A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.
“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica.
“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explica.
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.
A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados por especialistas como caminhos para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir acompanhamento adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.
Agência Brasil