A busca por um diagnóstico de uma doença rara pode se transformar em uma verdadeira odisseia. São consultas, exames, hipóteses e, muitas vezes, anos de espera até que o paciente finalmente encontre uma resposta. Essa realidade está em discussão no XXXII Congresso Brasileiro de Neurologia - Neuro 2026, realizado no Rio de Janeiro. Nesta quinta-feira, Daniele Americano, presidente do NMO Brasil, participa da Mesa 11 para abordar os diferentes aspectos da jornada até o diagnóstico e seus impactos na vida de pacientes, familiares e profissionais de saúde.
Mais do que descobrir o nome de uma doença, chegar ao diagnóstico significa interromper um período de incertezas e possibilitar que o paciente tenha acesso ao tratamento adequado. Quando essa resposta demora, as consequências podem envolver perda de qualidade de vida, sequelas e impactos emocionais e sociais.
“Quando falamos sobre doenças raras, não estamos falando apenas da dificuldade de chegar a um diagnóstico. Estamos falando de pessoas que passam anos na incerteza, sofrendo com sintomas e sequelas que levam à perda da qualidade de vida, além de uma série de impactos emocionais e sociais. Essa incerteza também atinge de sobremaneira a família que sofre junto com o ente querido e o próprio médico, que se vê diante de sintomas conhecidos, porém que não fecham um diagnóstico, levando até mesmo a suspeitar do seu próprio conhecimento”, afirma Daniele.
Em doenças neurológicas raras, o desafio pode ser ainda maior. Sintomas semelhantes aos de outras condições podem dificultar a identificação da doença e prolongar a busca por uma resposta. Para Daniele, reduzir esse caminho pode mudar a trajetória do paciente.
“O diagnóstico não é apenas uma resposta. Ele representa a possibilidade de o paciente entender o que está acontecendo, ter acesso ao tratamento adequado e, principalmente, voltar a ter perspectiva sobre a própria vida. Por isso, são tão importantes as campanhas de conscientização para que a sociedade tome conhecimento sobre as doenças raras. Esse pode ser um caminho para diminuirmos essa odisseia”, destaca.
A participação de Daniele também leva para o debate científico a perspectiva de quem vive de perto a realidade das doenças raras, reforçando a importância de ouvir pacientes e familiares na discussão sobre diagnóstico, tratamento e cuidado.