Aos 12 anos, Pedro André Braga vai à escola, joga futebol, já praticou kung-fu e participou do desfile de 7 de Setembro. Uma rotina comum para uma criança da idade dele, mas que, para a família, representa uma conquista. Diagnosticado com fibrose cística aos cinco meses, após sucessivas internações e dificuldades respiratórias e nutricionais, o menino é acompanhado pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), referência no atendimento de crianças e adolescentes com a doença no estado do Rio de Janeiro.
Jeane Braga, mãe de Pedro, conta que os primeiros meses foram marcados pela busca por respostas. O menino nasceu com íleo meconial e teve demora na eliminação do mecônio, as primeiras fezes do recém-nascido. Segundo ela, a possibilidade da doença não foi cogitada naquele momento, como deveria. Pedro precisou passar por cirurgia e utilizou uma bolsa de ileostomia. Mesmo após a alta, vieram novas internações, problemas respiratórios e dificuldade para ganhar peso.
Foi durante uma dessas passagens por hospitais da rede particular que uma profissional de enfermagem sugeriu à família que procurasse o Instituto Fernandes Figueira para realizar o teste do suor. O exame confirmou a fibrose cística.
“Foi a virada de chave na nossa vida”, conta Jeane.
A partir do diagnóstico, Pedro passou a receber acompanhamento especializado no Instituto. Aos 4 anos, depois de tentativas sem sucesso de realizar uma cirurgia abdominal na rede privada, o problema foi solucionado em procedimento realizado pela equipe do IFF/Fiocruz.
A experiência da família ilustra um dos principais alertas do Setembro Roxo, mês de conscientização sobre a fibrose cística: a importância de reconhecer os sinais e chegar ao diagnóstico o mais cedo possível.
A fibrose cística ocorre por alterações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que ajuda a regular a passagem de cloro e sódio pelas células. Quando ela não funciona adequadamente, as secreções do organismo ficam mais espessas e difíceis de eliminar, favorecendo problemas respiratórios, digestivos e nutricionais.
No estado do Rio de Janeiro, o Instituto Fernandes Figueira é o único serviço que realiza o teste do suor, considerado padrão-ouro no diagnóstico da doença. O exame avalia a quantidade de cloreto presente no suor. Na fibrose cística, essa concentração pode estar elevada, característica relacionada à expressão popular “doença do beijo salgado”. Pacientes de outros municípios também são encaminhados à unidade.
Segundo Renata Wrobel, pneumologista do IFF/Fiocruz, um dos primeiros alertas pode surgir logo após o nascimento, com a presença do íleo meconial. Nesses casos, a investigação deve ocorrer independentemente do resultado do teste do pezinho, já que a triagem pode apresentar um falso negativo. O teste do pezinho inclui a dosagem da tripsina imunorreativa (TIR), mas um resultado alterado, sozinho, não confirma a doença. Diante da suspeita, a investigação deve prosseguir com o teste do suor.
Em crianças maiores, doenças respiratórias recorrentes, dificuldade para ganhar peso e crescer, alterações nutricionais, perda excessiva de sal e manifestações gastrointestinais também podem levantar a suspeita, explica Renata.
Novo medicamento atua sobre causa da doença, alteração genética de proteína
Durante muito tempo, os cuidados com a fibrose cística estiveram concentrados no controle das manifestações e complicações da doença. A chegada dos moduladores da CFTR abriu uma nova possibilidade: atuar sobre o funcionamento da proteína comprometida pela alteração genética.
Entre eles está o ETI, associação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, comercializada como Trikafta®.
“É um remédio oral, que precisa ser tomado todos os dias. Ele tenta levar pelo menos um pouco da proteína para o local certo, para que ela tenha alguma atividade, e isso melhora muito os sintomas”, diz Renata.
A incorporação do ETI ao Sistema Único de Saúde (SUS) foi formalizada em 2024. Atualmente, 109 dos cerca de 220 pacientes acompanhados pelo IFF/Fiocruz utilizam o medicamento.
“A gente disponibiliza aqui mesmo no Instituto para os pacientes acima de 6 anos, com pelo menos uma mutação que a gente chama F508del, que é uma mutação bastante comum. Não contempla todos os pacientes”, esclarece Renata.
Um levantamento publicado em 2025 no Jornal Brasileiro de Pneumologia dimensiona a mudança nas hospitalizações após a chegada da terapia ao centro de referência. O trabalho analisou informações de 215 crianças e adolescentes acompanhados pelo IFF/Fiocruz.
Na comparação entre dois períodos de 12 meses, as internações relacionadas à fibrose cística caíram de 84 para 44, redução de 47,6%. Entre os pacientes que efetivamente iniciaram o ETI, foram 33 internações no ano anterior ao tratamento e cinco no ano seguinte, queda de 84,8%.
Na rotina do atendimento, Renata afirma que a equipe também percebe melhora na condição respiratória e nutricional dos pacientes que utilizam o modulador e, consequentemente, na qualidade de vida.
O ETI, no entanto, não representa a cura da fibrose cística nem elimina os demais cuidados. De acordo com cada caso, os pacientes continuam necessitando de acompanhamento regular, fisioterapia respiratória, nebulizações, antibióticos, enzimas pancreáticas, vitaminas e outros tratamentos.
Mesmo os pacientes estáveis permanecem em acompanhamento periódico no centro de referência.
“A segunda virada de chave” no tratamento de Pedro foi acesso judicial ao modulador
Pedro começou a utilizar o modulador há cerca de três anos, antes da incorporação ao SUS. Diante do comprometimento pulmonar do menino, a equipe médica prescreveu a medicação e a família buscou judicialmente o acesso ao tratamento.
“Acho que foi a segunda virada de chave. Primeiro o diagnóstico, depois o modulador”, resume Jeane.
Ao comparar a rotina antes e depois do ETI, Pedro se lembra das dificuldades que enfrentava.
“Antes, eu fazia nebulização todos os dias, tinha dificuldade para ganhar músculo, vivia resfriado e tinha dificuldade para ganhar peso. Mas depois eu resolvi tudo. E agora eu sou 100% saudável.”
A melhora na saúde de Pedro, porém, não começou apenas com o ETI. Segundo Jeane, após o diagnóstico e o início do acompanhamento especializado no Fernandes Figueira, as internações por complicações respiratórias e desnutrição deixaram de ser recorrentes. Hoje, ela afirma que o filho está há cerca de sete anos sem precisar de internação.
Com menos hospitalizações, os pais conseguiram retomar com maior regularidade as atividades profissionais e Pedro passou a ter uma rotina mais próxima à de outras crianças.
Tratamento deve ultrapassar o consultório e chegar à escola, desde a primeira infância
Consultas, exames, fisioterapia e medicamentos fazem parte de uma rotina que precisa ser conciliada com escola, atividades físicas e vida social.
Pedro mora com os pais em Santa Cruz da Serra, em Duque de Caxias, na Baixada Fluminense, e precisa se deslocar até o IFF/Fiocruz para o acompanhamento especializado.
Aos 12 anos, ele diz que não vê grandes diferenças entre a própria rotina e a dos amigos. Assim como eles, pratica esportes e anda de bicicleta. A principal diferença, conta, está nos cuidados relacionados à fibrose cística.
“Minha vida não é muito diferente dos meus amigos, não. Até que eles têm hábitos parecidos. Eles fazem esporte igual eu. [...] A única coisa que muda de mim pra eles é que eu tomo Creon®, que é uma enzima pra eu poder absorver os nutrientes dos alimentos, e que eu faço nebulização, mas é só quando eu tô muito mal. E é bem raro.”
Na escola, Pedro conta que a doença também não criou uma barreira na relação com os colegas.
“Quando eu falei pros meus amigos que eu tinha fibrose, eles nem ligaram muito, eles me enxergavam como uma pessoa normal”, diz.
Jeane também destaca a participação da escola no tratamento. Segundo ela, a unidade conhece a condição do menino e mantém medicamentos disponíveis quando necessário.
“Isso é inclusão de verdade”, afirma.
Informação é palavra-chave para agilizar o diagnóstico, chave para controlar sintomas
A experiência vivida nos primeiros meses do filho fez com que Jeane passasse a defender maior divulgação de informações sobre a fibrose cística.
Apesar das sucessivas internações anteriores ao diagnóstico, ela evita classificar o atendimento recebido naquele período como negligência.
“Para mim, não houve negligência. Houve falta de informação”, afirma.
Jeane conta que, diante das complicações logo após o nascimento, o teste do pezinho acabou não recebendo a atenção que hoje considera necessária e a família não teve acesso ao resultado. Nos meses seguintes, profissionais investigaram outras possibilidades, mas a fibrose cística não foi inicialmente considerada.
Para ela, a experiência mostra a importância de pais e profissionais conhecerem os principais sinais da doença.
“Eu não posso exigir um conhecimento aprofundado de toda a rede, mas um conhecimento básico dos principais sintomas para encaminhar para um centro de referência, para fechar o diagnóstico ou descartar”, defende.
Transição para a vida adulta impõe cooperação entre instituições hospitalares
Um dos desafios é ampliar o acesso ao ETI para pacientes maiores de 6 anos com determinadas variantes não-F508del responsivas ao medicamento, questão que está em avaliação na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). A indicação para essas variantes já foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), mas ainda não foi incorporada ao SUS.
Outra discussão envolve crianças de 2 a 5 anos com a variante F508del.
“Quanto antes a gente começar a tratar, você muda a história natural da doença”, afirma Renata.
Esses e outros temas foram discutidos no dia 16 de setembro, quando o IFF/Fiocruz realizou a Jornada “Fibrose Cística na Era do ETI: novos e antigos desafios”, dentro das ações do Setembro Roxo. Segundo Renata, o encontro anual busca promover a troca de experiências, atualizar profissionais e fortalecer a articulação da rede de saúde.
A busca pela melhora nas condições de vida dos pacientes também reforça a importância da transição do cuidado pediátrico para o atendimento adulto. No IFF/Fiocruz, o acompanhamento ocorre até os 18 anos. Depois, segundo Renata, os pacientes são encaminhados para o centro de referência de adultos da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj).
A passagem é articulada entre as equipes e considera o vínculo construído por crianças e adolescentes que, em muitos casos, passaram anos sendo acompanhados pelos mesmos profissionais no Instituto.
No futuro, Pedro será um deles. Hoje, ele estuda, pratica atividades físicas, convive com os amigos e, quando perguntado sobre o maior sonho, fala justamente sobre o futuro que deseja.
“Meu sonho é poder ter uma vida tranquila, sem ter muitos problemas. Problema todo mundo tem, mas sem me preocupar com a fibrose, nem nada do tipo. Ser uma pessoa 100% normal. Ou também até quando tiver a cura da fibrose.”